2015년 9월. 리즈 패리시는 긴장하고 있었습니다. 그녀는 콜롬비아로 가는 비행기에 타고 있었고, 그곳에서 인간에게 테스트되지 않은 유전자 치료를 받을 예정이었습니다.
그녀와 동료들은 치료법 개발과 준비에 2년을 투자했지만, 결과가 어떻게 될지는 알 수 없었습니다.

처음부터 분명히 해야 할 중요한 점: 여기에 설명된 모든 것은 단 한 명의 피험자(n=1)에 대한 자체 실험으로, 피험자 자신이 결과를 보고했으며, 대조군도, 규제 감독도, 동료 검토를 거친 출판도 없었습니다. 이로부터 의학적 결론을 도출해서는 안 되며, 아래 제시된 모든 수치는 패리시와 그녀의 회사가 보고한 주장일 뿐, 확립된 사실이 아닙니다.

치료는 두 번의 정맥 주사로 구성되었으며, 즉각적인 합병증 없이 진행되었습니다.
치료 전, 상업적 텔로미어 검사(SpectraCell 연구소에서 수행)는 패리시의 주장에 따르면 그녀의 백혈구 텔로미어 길이가 나이에 비해 짧았으며, 이는 검사에서 보고된 생물학적 나이가 약 62세인 반면, 당시 그녀의 역연령은 44세인 상태로 해석되었습니다. 즉, 때때로 언급된 22년이 아닌 약 17~18년의 차이였습니다.

변화에 대한 첫 번째 보고는 몇 주 후가 아니라 약 6개월 후인 2016년 3월에 나왔습니다. 회사 주장에 따르면, 연구소의 재검사는 텔로미어가 길어졌음을 나타냈습니다. 이후 몇 년 동안 패리시는 보고된 생물학적 나이가 계속 감소했으며, 그녀의 주장에 따르면 매 역년마다 평균 약 5년씩 감소하여 매우 낮은 값에 도달했다는 추가 보고를 발표했습니다.

그리고 여기서는 상당한 과학적 주의가 필요합니다. 이 모든 데이터는 단일 피험자에 대한 자가 보고와 상업적 텔로미어 검사에 기반하며, 동료 검토를 거치지 않았습니다. 주요 문제는 텔로미어 길이 검사가 상당한 측정 부정확성을 겪는다는 것입니다. 일반적인 방법(qPCR 등)은 검사일과 연구소에 따라 약 10% 이상의 변동성을 보입니다. 이는 보고된 "변화"의 상당 부분이 실제 생물학적 변화가 아닌 측정 잡음에서 비롯될 수 있음을 의미합니다. 또한, 정상 범위 내의 텔로미어 길이는 정확한 "생물학적 나이"를 결정하는 신뢰할 수 있는 지표로 간주되지 않습니다. 따라서 패리시가 보고하는 인상적인 수치는 입증된 결과가 아닌 검증되지 않은 주장으로서 건전한 회의론을 가지고 받아들여야 합니다.

리즈는 이 데이터를 대중에게 공개하지만, 그녀의 접근 방식은 논란의 여지가 있습니다.
워싱턴 대학교 병리학 교수인 조지 마틴은 리즈 패리시의 BioViva 회사 고문이었지만, 콜롬비아 여행과 통제된 실험 프레임워크 외부에서 치료를 수행했다는 소식을 듣고 사임했습니다.
치료의 근거가 되는 텔로머라제에 대한 선구적인 연구를 수행한 스페인 과학자 마리아 블라스코는 FDA 및 기타 규제 기관의 승인을 받은 엄격한 실험 없이는 그러한 치료를 활성화해서는 안 된다고 주장합니다.

리즈는 후회하지 않습니다. 그녀는 의료 치료를 가능한 한 안전하게 만들어야 할 필요성에 동의하지만, 완전히 위험이 없을 수는 없다고 지적합니다.
"사람들은 규제된 약물로도 항상 사망합니다."라고 그녀는 주장합니다. 그녀가 받은 유형의 치료는 10년 넘게 쥐에서 결과를 보여주었습니다.
그러나 강조해야 할 점은 쥐와 인간은 매우 다른 종이며, 그녀의 단일 자체 실험 외에는 실제 인간 안전성 데이터가 존재하지 않는다는 것입니다. 즉, 치료법이 인간에게 안전하다는 것이 입증된 것이 아니라, 그녀의 단일 사례에서 지금까지 손상이 관찰되지 않았다고 말할 수 있을 뿐입니다.

치료 이후 몇 년 동안 리즈는 전 세계의 대통령, 보건부 장관 및 정책 입안자들을 만났습니다.
그녀의 주장에 상당한 관심이 있지만, 현상 유지에서 벗어나는 것에 대한 우려도 있습니다.
리즈는 이러한 저항을 극복하는 한 가지 방법은 일반적인 테스트 없이 말기 환자(승인된 모든 접근법을 시도했고 대안이 없는 환자)에게 새로운 치료법을 제공하는 것이라고 희망합니다.

새로운 약을 시장에 출시하는 데는 수년과 수십억 달러가 소요되며, 이는 많은 유망한 치료법이 기회조차 얻지 못한다는 것을 의미합니다.
이에 대한 한 가지 결과는 의료 관광의 증가이며, 환자들은 FDA 및 유사 기관의 관할권 밖에 있는 클리닉으로 여행합니다.
이러한 클리닉 중 다수는 평판이 좋고 전문적으로 관리되는 기관이지만, 그렇지 않은 곳도 있습니다.
리즈는 의료 관광의 존재 자체가 의료 기관에 문제가 있다는 신호이며, 그녀의 주장(검증되지 않은 주장)에 따르면 대형 제약 회사가 수행하는 의료 실험의 상당 부분이 미국 해외에서 수행된다고 주장합니다.

리즈 패리시의 길을 따라간 사람이 얼마나 되는지 알 방법은 없지만, 그녀는 꽤 많다고 믿습니다. 그녀가 보고한 결과가 독립적으로 검증되지 않았고 동료 검토를 거치지 않았다는 점을 고려할 때, 광범위한 과학계가 신중하고 회의적인 태도를 유지하는 것은 놀라운 일이 아닙니다.

과학적 배경: 텔로미어와 텔로머라제
리즈가 받은 주요 유전자 치료는 그녀의 텔로미어를 연장하기 위한 것이었습니다. (그녀는 또한 근육량 손실을 막기 위한 미오스타틴 억제제도 받았습니다.)
우리의 유전자는 염색체라고 불리는 얽힌 DNA 분자 가닥으로 구성됩니다.
세포가 분열할 때, 텔로미어가 제공하는 보호가 없다면 이 가닥의 끝은 마모될 것입니다.
텔로미어는 염색체 끝에 있는 반복적인 DNA 부분으로, 일종의 소모성 "완충 장치" 역할을 합니다.
세포가 일정 횟수 이상(헤이플릭 한계, 일반적으로 50~70회 분열) 분열하면 텔로미어가 크게 단축되고 염색체 안정성이 손상됩니다.
텔로머라제라는 효소는 텔로미어를 다시 연장하고 세포의 유전적 안정성을 유지할 수 있기 때문에 노화 연구의 초점이 되고 있습니다.

리즈 패리시의 보고된 생물학적 나이는 그녀의 백혈구, 특히 신체 면역 반응에 중요한 역할을 하는 백혈구 유형인 T 림프구의 텔로미어 길이를 기반으로 추정되었습니다.

유전자 치료는 일반적으로 "벡터"라고 불리는 바이러스를 통해 전달됩니다.
리즈 패리시가 2015년에 사용한 치료법은 AAV라는 벡터를 사용했으며, 그녀의 회사는 이후 CMV(거대세포바이러스) 기반의 다른 벡터를 연구했습니다.
두 기술 모두 인간과 원숭이에서 자연적으로 발생하는 바이러스를 기반으로 하며, 염색체 서열 자체를 변경하지 않고 텔로머라제를 생성하는 유전자를 전달하도록 설계되었습니다.
CMV의 장점은 AAV보다 더 큰 유전자 탑재체를 운반할 수 있다는 것이며, BioViva는 노화 과정에 영향을 미치기 위해 여러 유전자를 사용하는 치료법을 개발하고자 했습니다.
이러한 맥락에서 BioViva는 기술 개발을 위해 럿거스 대학교 연구자들과 협력했습니다.

본질적인 한계: 이 연구 협력은 2022년 PNAS 저널에 게재된 논문(Jaijyan 외, "건강한 수명 연장을 위한 유전자 치료")을 산출했습니다. 이 논문은 2025년 8월에 철회(retracted)되었으며, 럿거스 대학교 연구 규제 사무소의 요청에 따라, 데이터 불일치(중복 이미지 문제 포함)를 발견한 내부 조사 결과에 따른 것입니다. 이는 이 기술과 관련된 일부 과학 출판물의 신뢰성에 대한 중요한 한계이며, 주장을 평가할 때 고려해야 합니다.

리즈 패리시 자신은 텔로미어 연장만으로 노화를 극복하기에 충분하다고 믿지 않습니다(당연히).
텔로미어가 빠르게 단축되는 다양한 종이 존재하며, 그 반대의 경우도 있습니다.
인간 생물학은 매우 복잡하며, 노화는 단일 "만병통치약"으로 정복되지 않을 것입니다.
그러나 패리시는 (다른 많은 과학자들처럼) 텔로미어 연장이 노화와의 싸움에서 역할을 할 수 있다고 생각합니다. 그러나 이 유망한 아이디어를 인간에게 안전하고 입증된 치료법으로 전환하는 것은 아직 확립되기까지 멀었으며, 그 길은 통제되지 않은 자체 실험이 아닌 통제된 임상 시험을 통과해야 합니다.