La empresa Juvena Therapeutics recibió de la FDA la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug Designation) para JUV-161, un candidato para el tratamiento de la enfermedad del músculo miotónico tipo 1 (DM1).

La empresa Juvena Therapeutics, que utiliza inteligencia artificial y la plataforma JuvNET para descubrir nuevos candidatos a medicamentos, recibió en enero de 2024 la designación de medicamento huérfano de la FDA para JUV-161. Es importante aclarar: la designación de medicamento huérfano es un estatus de incentivo al desarrollo para enfermedades raras, no una autorización de comercialización ni una prueba de eficacia. JUV-161 sigue siendo un medicamento experimental (investigational), y el primer ensayo clínico en humanos (fase 1) comenzó en mayo de 2025.

¿Qué es la designación de medicamento huérfano?
La FDA otorga la designación de medicamento huérfano a candidatos a medicamentos destinados a enfermedades raras (menos de 200,000 pacientes en EE. UU.). El estatus proporciona incentivos para el desarrollo, como exención de ciertas tarifas y protección de exclusividad de mercado durante siete años si y cuando el medicamento sea aprobado en el futuro. No significa que el medicamento se haya encontrado seguro o eficaz, ni constituye una autorización para su uso. Hasta la fecha, no hay ningún medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de DM1.

¿Qué es DM1?
DM1, o su nombre completo distrofia miotónica tipo 1, es una enfermedad genética que causa debilitamiento progresivo y contracción de los músculos. Como resultado, los pacientes con DM1 sufren una disminución significativa de su fuerza y resistencia, así como dificultades para realizar actividades diarias.

DM1 es la forma más común de distrofia muscular en la edad adulta y puede transmitirse por herencia de padres a hijos.

La enfermedad afecta a personas de todas las edades, pero generalmente aparece por primera vez en la edad adulta temprana.

Signos y síntomas de DM1:

Debilidad muscular progresiva
Dificultad para relajar los músculos después del esfuerzo (miotonía)
Fatiga
Dificultad para caminar
Dificultad para respirar
Dificultad para tragar
Problemas oculares
Dificultades cognitivas

Esperanza cautelosa: JUV-161, un candidato a medicamento identificado con ayuda de inteligencia artificial, ofrece una nueva dirección de investigación para pacientes con DM1. El medicamento se basa en la proteína IGF2 humana modificada genéticamente (Factor de Crecimiento Similar a la Insulina 2) destinada a inyección subcutánea, y actúa activando y restaurando la vía de señalización AKT, una vía que regula la supervivencia, el crecimiento y el metabolismo celular. En modelos preclínicos (laboratorio y animales) se informaron los siguientes efectos:

Restauración de fibras musculares: JUV-161 restauró la formación de fibras musculares en los modelos, un proceso vital para su fortalecimiento y funcionamiento normal.
Contracción de la debilidad muscular: El medicamento combatió la debilidad muscular característica de DM1 y ayudó a mejorar la fuerza y la resistencia en los modelos.
Mejora del metabolismo: JUV-161 tuvo un efecto positivo en el metabolismo muscular, contribuyendo a su funcionamiento normal y previniendo la degeneración en los modelos.

Es importante enfatizar que estos son solo resultados preclínicos. El primer ensayo en humanos (fase 1, dosis única ascendente en voluntarios sanos) comenzó en mayo de 2025 y está destinado principalmente a evaluar la seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de JUV-161. La eficacia del medicamento en humanos aún no se ha demostrado.

DM1 se caracteriza por varias características similares al envejecimiento acelerado del tejido muscular. La Dra. Hanady Youssef, directora ejecutiva de Juvena, señala que el mecanismo de JUV-161, la mejora en las capacidades de reparación muscular, el metabolismo y la función, podría ser relevante también para abordar los efectos del envejecimiento. Sin embargo, la FDA no clasifica DM1 como una "enfermedad progeroide", y el contexto del envejecimiento sigue siendo una hipótesis de investigación.

JUV-161 también mostró resultados prometedores en modelos preclínicos de enfermedades musculares relacionadas con la edad, como sarcopenia y lesiones musculares. La Dra. Youssef explica que el desarrollo del medicamento se centra inicialmente en DM1, pero si se demuestra su seguridad y eficacia en humanos, podría evaluarse también para el tratamiento de otras enfermedades relacionadas con la edad.

Nota sobre el "primer medicamento de IA": JUV-161 es un candidato a medicamento descubierto con ayuda de una plataforma de inteligencia artificial, pero no es un medicamento aprobado ni el "primer medicamento de IA del mundo". El medicamento ampliamente reconocido como el primero en el que tanto el objetivo biológico como la molécula fueron diseñados mediante inteligencia artificial generativa y entró en ensayos clínicos es rentosertib (ISM001-055) de la empresa Insilico Medicine. El uso de IA para el descubrimiento de medicamentos es una herramienta aceleradora, no un sustituto de las fases de ensayo clínico requeridas antes de la aprobación.

Referencias:
Juvena Therapeutics Receives FDA Orphan Drug Designation for JUV-161 (BusinessWire, enero de 2024)