Trong nhóm gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, một gen chiếm ưu thế: APOE ε4. Nhưng có một người chơi thứ hai đang nhanh chóng vươn lên dẫn đầu: TREM2. Những đột biến trong đó có thể làm tăng nguy cơ lên gấp 3 lần hoặc hơn.
TREM2 là gì?
TREM2 là thụ thể trên các tế bào vi mô (tế bào miễn dịch của não). Chính “công tắc” kích hoạt chúng để tiêu hóa chất thải của tế bào, phản ứng với vết thương và sửa chữa mô. Không có nó, microglia sẽ bất lực.
Tại sao điều này lại quan trọng đối với bệnh Alzheimer?
Bệnh Alzheimer được đặc trưng bởi sự tích tụ của hai loại protein: Amyloid-β (mảng bám) và Tau (mảng rối). Vai trò của microglia: thu thập và nuốt chúng. Khi TREM2 bị hỏng, chúng sẽ hỏng và các mảnh vụn tích tụ lại.
Các đột biến có vấn đề
- R47H: Nguy cơ gấp 3-5 lần (~0,5% dân số)
- R62H: Rủi ro gấp 2-3 lần (~1-2%)
- D87N: Rủi ro gấp đôi (hiếm)
Mặt tích cực: TREM2 hòa tan
TREM2 cao trong giai đoạn MCI có liên quan làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh Alzheimer: ít amyloid hơn, ít tau hơn, bảo tồn chức năng nhận thức lâu hơn. Điều này cho thấy: nếu chúng ta có thể tăng cường TREM2, chúng ta có thể làm chậm bệnh Alzheimer.
Thuốc đang được phát triển
- AL002 (Alector + AbbVie): kháng thể kích hoạt TREM2. Trong thí nghiệm giai đoạn 2-3
- Denali ATV:TREM2: với công nghệ vận chuyển hàng rào máu não
- Sangamo / Pfizer: phương pháp trị liệu bằng gen
Xét nghiệm di truyền
23andMe và MyHeritage đôi khi bao gồm TREM2. Nebula Genomics và Sequencing.com cung cấp trình tự đầy đủ. Nên tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm.
Nếu bạn có nguy cơ gia tăng
Hơn 50% rủi ro được kiểm soát bởi môi trường: chế độ ăn Địa Trung Hải, hoạt động thể chất 150 phút mỗi tuần, kích thích nhận thức, giấc ngủ chất lượng, theo dõi thần kinh định kỳ.
Điểm mấu chốt
TREM2 là nút kiểm soát bệnh Alzheimer. Nếu chúng ta có thể cân bằng hệ thống miễn dịch của não, chúng ta có thể ngăn chặn hoặc đẩy lùi bệnh. Nó đã được nghiên cứu rồi.
💬 תגובות (0)
היו הראשונים להגיב על המאמר.