अल्जाइमर के खतरे को बढ़ाने वाले जीन के पैनल में, एक प्रमुख है: APOE ε4। लेकिन एक दूसरा खिलाड़ी है जो तेजी से सीढ़ी के शीर्ष पर पहुंच रहा है: TREM2। इसमें होने वाले म्यूटेशन से खतरा 3 गुना या उससे भी ज्यादा बढ़ सकता है।
TREM2 क्या है?
TREM2 माइक्रोग्लिअल कोशिकाओं (मस्तिष्क की प्रतिरक्षा कोशिकाएं) पर एक रिसेप्टर है। यह "स्विच" है जो उन्हें सेलुलर अपशिष्ट को निगलने, चोट पर प्रतिक्रिया करने और ऊतकों की मरम्मत करने के लिए सक्रिय करता है। इसके बिना, माइक्रोग्लिया शक्तिहीन हैं.
अल्जाइमर के लिए यह महत्वपूर्ण क्यों है?
अल्जाइमर की विशेषता दो प्रोटीनों के संचय से होती है: अमाइलॉइड-β (प्लाक) और ताऊ (टेंगल्स)। माइक्रोग्लिया की भूमिका: उन्हें इकट्ठा करना और निगलना। जब TREM2 क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो वे विफल हो जाते हैं, और मलबा जमा हो जाता है।
समस्याग्रस्त उत्परिवर्तन
- R47H: 3-5 गुना जोखिम (जनसंख्या का ~0.5%)
- R62H: 2-3 गुना जोखिम (~1-2%)
- D87N: 2x जोखिम (दुर्लभ)
सकारात्मक पक्ष: घुलनशील TREM2
एमसीआई चरण में उच्च-sTREM2 अल्जाइमर की प्रगति की महत्वपूर्ण धीमी गति से जुड़ा हुआ है: कम अमाइलॉइड, कम ताऊ, संज्ञानात्मक कार्य का लंबे समय तक संरक्षण। इससे पता चलता है: यदि हम TREM2 को बढ़ावा दे सकते हैं, तो हम अल्जाइमर को धीमा कर सकते हैं।
ड्रग्स विकास में
- AL002 (एलेक्टर + एबवी): एक एंटीबॉडी जो TREM2 को सक्रिय करता है। प्रयोग चरण 2-3 में
- डेनाली एटीवी:TREM2: रक्त-मस्तिष्क बाधा परिवहन प्रौद्योगिकी के साथ
- सांगामो / फाइजर: एक जीन-थेरेपी दृष्टिकोण
आनुवंशिक परीक्षण
23andMe और MyHeritage में कभी-कभी TREM2 शामिल होता है। नेबुला जीनोमिक्स और सीक्वेंसिंग.कॉम पूर्ण अनुक्रमण की पेशकश करते हैं। परीक्षण से पहले आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
यदि आपको जोखिम बढ़ गया है
50% से अधिक जोखिम पर्यावरण द्वारा नियंत्रित होता है: भूमध्यसागरीय आहार, सप्ताह में 150 मिनट की शारीरिक गतिविधि, संज्ञानात्मक उत्तेजना, गुणवत्तापूर्ण नींद, नियमित न्यूरोलॉजिकल निगरानी।
अंतिम पंक्ति
TREM2 अल्जाइमर रोग में एक नियंत्रण नोड है। यदि हम मस्तिष्क की प्रतिरक्षा प्रणाली को संतुलित कर सकते हैं, तो हम बीमारी को रोकने या उलटने में सक्षम हो सकते हैं। यह पहले से ही शोध में है।
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