肌肉减少症——随年龄增长而逐渐丧失肌肉质量和力量——是长寿面临的核心问题之一。到80岁时，普通人会失去30-50%的肌肉质量，这是他们在30岁时拥有的。虽然欧洲和美国的研究已经识别出数十个与风险相关的基因，但韩国的研究人员指出了一些新发现：许多在西方人群中有效的东西对亚洲人并不适用。现在，他们提出了4个不同的基因来解释这些差异。
为什么种族遗传学很重要？
肌肉减少症是一种全球常见的现象，但统计数据揭示了有趣的差异：
- 在韩国：65岁以上人口中有13%患有肌肉减少症。
- 在日本：9-15%，取决于诊断标准。
- 在美国：65岁以上老年人中有14%，但标准不同。
部分差异源于饮食和身体活动。但亚洲研究人员注意到了另一件事：在西方研究中识别的基因，如ACTN3或FNDC5的某些变体，在亚洲人群中并未显示出相同的影响。为什么？
研究：对7500名患者的GWAS分析
韩国团队，来自首尔大学医院，招募了7521名60岁以上患者进行全面的基因筛查。他们被分为几组：
- 确诊肌肉减少症（肌肉质量丧失 + 握力低于亚洲标准）。
- 初期肌肉减少症（仅符合一项标准）。
- 健康对照组。
所有参与者都接受了SNP基因分型，涉及约70万个不同变体，并通过GWAS（全基因组关联研究）分析比较了每组中每个变体的频率。
发现：4个在西方未见过的基因
经过严格的统计校正后，发现了4个与肌肉减少症显著相关的基因——其中三个在之前的西方研究中未被报道：
- 基因1 - ACTN3（亚洲变体）：编码肌肉中的α-辅肌动蛋白-3。西方变体R577X早已为人所知，但韩国团队在同一基因中发现了第二个变体，该变体仅在亚洲人群中频率较高，并以不同方式影响肌肉质量。
- 基因2 - GHR（生长激素受体）：一种降低肌肉对生长激素敏感性的变体。在韩国人中，该变体在23%的肌肉减少症患者中发现，而在健康人中仅为11%。
- 基因3 - 全新：7号染色体上的一个变体，靠近参与肌肉蛋白质合成（mTOR通路）的基因。
- 基因4 - 全新：11号染色体上的一个变体，与肌肉线粒体功能相关。
为什么这很重要？
多年来，关于肌肉减少症的遗传学研究主要基于欧洲和白人美国人群。韩国的发现揭示了三个重要事实：
- 变体频率在不同种族间存在显著差异。在一个群体中“不存在”的变体可能在另一个群体中很常见。
- 基因-饮食相互作用取决于当地食物。以大米为主、钙含量低的亚洲饮食与西方饮食相比，会以不同方式表达某些基因。
- 针对这些基因的药物可能在某些人群中更有效。
临床意义
研究人员提出了一种新的亚洲人群肌肉减少症风险筛查方案：
- 从50岁开始，检测已识别的四个基因中的SNP。
- 进行种族调整的风险评估。
- 对高风险人群进行早期干预：高蛋白饮食、抗阻训练，可能还包括肌酸补充剂。
- 在显著病例中：考虑生长激素补充剂（在医疗监督下）。
更广泛的信息
这项研究是个性化医疗中更广泛现象的一个例子：遗传学并非普遍适用。这一发现与近年来一系列研究相呼应，这些研究表明：
- 与阿尔茨海默病相关的APOE变体在不同人群中有所不同。
- 药物代谢基因（CYP）在不同种族中需要不同的剂量。
- 2型糖尿病的遗传风险在西方人、亚洲人和非洲人之间存在显著差异。
如果科学要实现其在抗衰老时代提供个性化医疗的承诺，它必须与多样化的人群合作，而不仅仅是那些参与研究的人群。韩国的这一举措是纠正这一偏差的一部分。
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