Sarkopeni - yaşla birlikte kas kütlesi ve gücünün kademeli kaybı - uzun ömürlülüğün temel sorunlarından biridir. 80 yaşına gelindiğinde, ortalama bir insan 30 yaşındaki kas kütlesinin %30-50'sini kaybeder. Avrupa ve Amerika çalışmaları riskle bağlantılı düzinelerce gen tanımlarken, Kore'deki araştırmacılar yeni bir şeye dikkat çekti: Batı popülasyonlarında işe yarayan şeylerin çoğu Asyalılar için geçerli değil. Şimdi farklılıkları açıklayan 4 farklı gen sunuyorlar.
Etnik Genetik Neden Önemlidir?
Sarkopeni dünya çapında yaygın bir durumdur, ancak istatistikler ilginç farklılıklar ortaya koymaktadır:
- Kore'de: 65 yaş üstü nüfusun %13'ü sarkopeniden muzdarip.
- Japonya'da: Tanı kriterine bağlı olarak %9-15.
- ABD'de: 65 yaş üstü yaşlıların %14'ü, ancak kriterler farklı.
Farkın bir kısmı diyet ve fiziksel aktiviteden kaynaklanıyor. Ancak Asyalı araştırmacılar başka bir şey fark etti: ACTN3 veya FNDC5'in belirli varyantları gibi Batı çalışmalarında tanımlanan genler, Asya popülasyonlarında aynı etkileri göstermedi. Neden?
Araştırma: 7.500 Hasta Üzerinde GWAS
Seul Üniversite Hastanesi'nden Kore ekibi, tam genetik tarama için 60 yaş üstü 7.521 hasta topladı. Gruplara ayrıldılar:
- Doğrulanmış sarkopeni (kas kütlesi kaybı + Asya kriterinin altında el kavrama gücü).
- Başlangıç sarkopenisi (kriterlerden sadece biri).
- Sağlıklı kontrol grubu.
Tüm katılımcılar yaklaşık 700.000 farklı varyant için SNP genotiplemesinden geçti ve bir GWAS (Genom Çapında İlişkilendirme Çalışması) analizi, her varyantın sıklığını gruplar arasında karşılaştırdı.
Bulgular: Batı'da Görmediğimiz 4 Gen
Sıkı istatistiksel düzeltmelerden sonra, sarkopeni ile anlamlı ilişki gösteren 4 gen ortaya çıktı - bunlardan üçü daha önceki Batı çalışmalarında rapor edilmemişti:
- Gen 1 - ACTN3 (Asya varyantı): Kasta aktinin-3 proteinini kodlar. "Batı" varyantı R577X uzun zamandır biliniyor, ancak Kore ekibi aynı gende yalnızca Asya'da yüksek sıklıkta bulunan ve kas kütlesini farklı şekilde etkileyen ikinci bir varyant buldu.
- Gen 2 - GHR (Büyüme Hormonu Reseptörü): Kasların büyüme hormonuna duyarlılığını azaltan bir varyant. Korelilerde bu varyant, sağlıklıların %11'ine kıyasla sarkopeni hastalarının %23'ünde bulundu.
- Gen 3 - Tamamen yeni: Kas proteini sentezinde (mTOR yolu) rol oynayan genlerin yakınında, kromozom 7 üzerinde bir varyant.
- Gen 4 - Tamamen yeni: Kasta mitokondriyal fonksiyonla ilgili, kromozom 11 üzerinde bir varyant.
Bu Neden Önemli?
Yıllardır sarkopeni üzerine genetik çalışmalar çoğunlukla Avrupa ve beyaz Amerikan popülasyonlarına dayanıyordu. Kore bulgusu üç önemli gerçeği aydınlatıyor:
- Varyant sıklıkları etnik gruplar arasında önemli ölçüde farklılık gösterir. Bir popülasyonda "var olmayan" bir varyant diğerinde yaygın olabilir.
- Gen-diyet etkileşimi yerel gıdaya bağlıdır. Pirinç açısından zengin ve kalsiyum açısından fakir Asya diyeti, belirli genleri Batı diyetinden farklı şekilde ifade eder.
- Bu genleri hedef alan ilaçlar belirli popülasyonlarda daha etkili olabilir.
Klinik Çıkarımlar
Araştırmacılar, Asya popülasyonlarında sarkopeni risk taraması için yeni bir protokol önermektedir:
- 50 yaşından itibaren tanımlanan dört gende SNP testi.
- Etnik olarak uyarlanmış risk değerlendirmesi.
- Yüksek riskli bireylerde erken müdahale: protein açısından zengin diyet, direnç antrenmanı, muhtemelen kreatin takviyeleri.
- Belirgin vakalarda: büyüme hormonu takviyesinin (tıbbi gözetim altında) değerlendirilmesi.
Daha Geniş Mesaj
Bu çalışma, kişiselleştirilmiş tıpta daha geniş bir olgunun örneğidir: Genetik evrensel değildir. Bu bulgu, son yıllarda şunları gösteren bir dizi çalışmayla bağlantılıdır:
- Alzheimer ile ilişkili APOE varyantları popülasyonlar arasında farklılık gösterir.
- İlaç metabolizması genleri (CYP) farklı etnik kökenlerde farklı dozajlar gerektirir.
- Tip 2 diyabet için genetik risk, Batılılar, Asyalılar ve Afrikalılar arasında çarpıcı biçimde farklıdır.
Bilim, yaşlanma karşıtı çağda kişiselleştirilmiş tıp vaadini yerine getirecekse, yalnızca çalışmalara katılanlarla değil, çeşitli popülasyonlarla çalışması gerekecektir. Bu Kore adımı, bu düzeltmenin bir parçasıdır.
Referanslar:
Korea Biomedical Review
💬 תגובות (0)
היו הראשונים להגיב על המאמר.