La sarcopénie – la perte progressive de masse musculaire et de force avec l'âge – est l'un des problèmes majeurs de la longévité. À 80 ans, une personne moyenne a perdu 30 à 50 % de sa masse musculaire par rapport à 30 ans. Alors que les études européennes et américaines ont identifié des dizaines de gènes liés au risque, des chercheurs en Corée ont mis en lumière quelque chose de nouveau : une grande partie de ce qui fonctionne dans les populations occidentales n'est pas pertinent pour les Asiatiques. Ils présentent désormais 4 gènes différents qui expliquent ces différences.
Pourquoi la génétique ethnique est-elle importante ?
La sarcopénie est un phénomène courant dans le monde, mais les statistiques révèlent des différences intéressantes :
- En Corée : 13 % de la population de plus de 65 ans souffre de sarcopénie.
- Au Japon : 9 à 15 %, selon le critère de diagnostic.
- Aux États-Unis : 14 % des personnes âgées de plus de 65 ans, mais les critères sont différents.
Une partie de la différence est due à l'alimentation et à l'activité physique. Mais les chercheurs asiatiques ont remarqué autre chose : les gènes identifiés dans les études occidentales, comme certains variants d'ACTN3 ou de FNDC5, ne montraient pas les mêmes effets dans les populations asiatiques. Pourquoi ?
L'étude : GWAS sur 7 500 patients
L'équipe coréenne, de l'hôpital universitaire de Séoul, a recruté 7 521 patients de plus de 60 ans pour une analyse génétique complète. Ils ont été répartis en groupes :
- Sarcopénie confirmée (perte de masse musculaire + force de préhension inférieure au critère asiatique).
- Sarcopénie débutante (un seul des critères).
- Groupe témoin en bonne santé.
Tous les participants ont subi un SNP genotyping sur environ 700 000 variants différents, et une analyse GWAS (Genome-Wide Association Study) a comparé la fréquence de chaque variant entre les groupes.
Les résultats : 4 gènes que nous n'avions pas vus en Occident
Après des corrections statistiques rigoureuses, 4 gènes ont montré une association significative avec la sarcopénie – dont trois n'avaient pas été rapportés dans des études occidentales antérieures :
- Gène 1 - ACTN3 (variant asiatique) : Code pour la protéine actinine-3 dans les muscles. Le variant "occidental" R577X est connu depuis longtemps, mais l'équipe coréenne a trouvé un second variant dans le même gène, dont la fréquence est élevée uniquement en Asie et qui affecte la masse musculaire différemment.
- Gène 2 - GHR (Growth Hormone Receptor) : Un variant qui réduit la sensibilité des muscles à l'hormone de croissance. Chez les Coréens, ce variant est présent chez 23 % des patients atteints de sarcopénie contre 11 % chez les sujets sains.
- Gène 3 - Complètement nouveau : Un variant sur le chromosome 7, à proximité de gènes impliqués dans la synthèse des protéines musculaires (voie mTOR).
- Gène 4 - Complètement nouveau : Un variant sur le chromosome 11 lié à la fonction mitochondriale dans le muscle.
Pourquoi est-ce important ?
Pendant des années, les études génétiques sur la sarcopénie se sont principalement basées sur des populations européennes et américaines blanches. La découverte coréenne met en lumière trois vérités importantes :
- La fréquence des variants diffère considérablement selon l'ethnicité. Un variant "inexistant" dans une population peut être courant dans une autre.
- L'interaction gène-alimentation dépend de la nourriture locale. Un régime asiatique riche en riz et pauvre en calcium exprime certains gènes différemment d'un régime occidental.
- Les médicaments ciblant ces gènes pourraient être plus efficaces dans certaines populations.
Implications cliniques
Les chercheurs proposent un nouveau protocole pour évaluer le risque de sarcopénie dans les populations asiatiques :
- Test des SNPs sur les quatre gènes identifiés, à partir de 50 ans.
- Évaluation du risque adaptée à l'ethnicité.
- Intervention précoce chez les personnes à haut risque : alimentation riche en protéines, entraînement en résistance, éventuellement suppléments de créatine.
- Dans les cas marqués : envisager des suppléments d'hormone de croissance (sous contrôle médical).
Le message plus large
Cette étude est un exemple d'un phénomène plus large en médecine personnalisée : la génétique n'est pas universelle. Cette découverte rejoint une série d'études récentes montrant que :
- Les variants d'APOE liés à Alzheimer varient selon les populations.
- Les gènes du métabolisme des médicaments (CYP) nécessitent des dosages différents selon les ethnies.
- Le risque génétique de diabète de type 2 diffère considérablement entre les Occidentaux, les Asiatiques et les Africains.
Si la science veut tenir sa promesse de médecine personnalisée à l'ère de l'anti-âge, elle devra travailler avec des populations diverses, pas seulement celles qui participent aux études. Cette avancée coréenne fait partie de cette correction.
Références :
Korea Biomedical Review
💬 תגובות (0)
היו הראשונים להגיב על המאמר.