কোরিয়ান জেনেটিক অগ্রগতি: এশীয় জনগোষ্ঠীতে সারকোপেনিয়ার সাথে যুক্ত ৪টি নতুন জিন

সারকোপেনিয়া - বয়সের সাথে পেশী ভর এবং শক্তির ক্রমশ হ্রাস - দীর্ঘায়ুর অন্যতম প্রধান সমস্যা। ৮০ বছর বয়সের মধ্যে, একজন গড় ব্যক্তি ৩০ বছর বয়সে তার থাকা ৩০-৫০% পেশী ভর হারায়। যদিও ইউরোপীয় এবং আমেরিকান গবেষণাগুলি ঝুঁকির সাথে যুক্ত কয়েক ডজন জিন শনাক্ত করেছে, কোরিয়ার গবেষকরা একটি নতুন বিষয় নির্দেশ করেছেন: পশ্চিমা জনগোষ্ঠীতে যা কাজ করে তার বেশিরভাগই এশীয়দের জন্য প্রাসঙ্গিক নয়। এখন তারা ৪টি ভিন্ন জিন উপস্থাপন করছে যা পার্থক্যগুলি ব্যাখ্যা করে।

কেন জাতিগত জেনেটিক্স গুরুত্বপূর্ণ?

সারকোপেনিয়া বিশ্বব্যাপী একটি সাধারণ ঘটনা, কিন্তু পরিসংখ্যানগুলি আকর্ষণীয় পার্থক্য প্রকাশ করে:

• কোরিয়ায়: ৬৫ বছরের বেশি বয়সী জনসংখ্যার ১৩% সারকোপেনিয়ায় ভোগে।
• জাপানে: ৯-১৫%, রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ডের উপর নির্ভর করে।
• মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে: ৬৫ বছরের বেশি বয়সীদের ১৪%, কিন্তু মানদণ্ড ভিন্ন।

পার্থক্যের কিছু অংশ খাদ্য এবং শারীরিক কার্যকলাপের কারণে। কিন্তু এশীয় গবেষকরা অন্য কিছু লক্ষ্য করেছেন: পশ্চিমা গবেষণায় শনাক্ত করা জিনগুলি, যেমন ACTN3 বা FNDC5-এর নির্দিষ্ট ভেরিয়েন্ট, এশীয় জনগোষ্ঠীতে একই প্রভাব দেখায়নি। কেন?

গবেষণা: ৭,৫০০ রোগীর উপর GWAS

সিউল বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতালের কোরিয়ান দলটি সম্পূর্ণ জিনগত পর্যালোচনার জন্য ৬০ বছরের বেশি বয়সী ৭,৫২১ জন রোগী নিয়োগ করেছিল। তাদের দলে ভাগ করা হয়েছিল:

• নিশ্চিত সারকোপেনিয়া (পেশী ভর হ্রাস + এশিয়ান মানদণ্ডের চেয়ে কম গ্রিপ শক্তি)।
• প্রাথমিক সারকোপেনিয়া (শুধুমাত্র একটি মানদণ্ড)।
• সুস্থ নিয়ন্ত্রণ গ্রুপ।

সমস্ত অংশগ্রহণকারী প্রায় ৭০০,০০০ বিভিন্ন ভেরিয়েন্টের জন্য SNP জিনোটাইপিং করিয়েছিলেন, এবং একটি GWAS (জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডি) বিশ্লেষণ গ্রুপগুলির মধ্যে প্রতিটি ভেরিয়েন্টের ফ্রিকোয়েন্সি তুলনা করেছিল।

ফলাফল: ৪টি জিন যা আমরা পশ্চিমে দেখিনি

কঠোর পরিসংখ্যানগত সংশোধনের পরে, ৪টি জিন সারকোপেনিয়ার সাথে উল্লেখযোগ্য সম্পর্ক দেখিয়েছে - এর মধ্যে তিনটি পূর্ববর্তী পশ্চিমা গবেষণায় রিপোর্ট করা হয়নি:

• জিন ১ - ACTN3 (এশিয়ান ভেরিয়েন্ট): পেশীতে অ্যাক্টিনিন-৩ প্রোটিন এনকোড করে। "পশ্চিমা" ভেরিয়েন্ট R577X দীর্ঘদিন ধরে পরিচিত, কিন্তু কোরিয়ান দল একই জিনে একটি দ্বিতীয় ভেরিয়েন্ট খুঁজে পেয়েছে যা শুধুমাত্র এশিয়ায় উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি রয়েছে এবং পেশী ভরকে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে।
• জিন ২ - GHR (গ্রোথ হরমোন রিসেপ্টর): একটি ভেরিয়েন্ট যা পেশীগুলির গ্রোথ হরমোনের প্রতি সংবেদনশীলতা হ্রাস করে। কোরিয়ানদের মধ্যে, এই ভেরিয়েন্টটি সারকোপেনিয়া রোগীদের ২৩% এবং সুস্থদের ১১% পাওয়া গেছে।
• জিন ৩ - সম্পূর্ণ নতুন: ক্রোমোজোম ৭-এ একটি ভেরিয়েন্ট যা পেশী প্রোটিন সংশ্লেষণ (mTOR পাথওয়ে) এর সাথে জড়িত জিনের কাছে অবস্থিত।
• জিন ৪ - সম্পূর্ণ নতুন: ক্রোমোজোম ১১-এ একটি ভেরিয়েন্ট যা পেশীতে মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশনের সাথে সম্পর্কিত।

কেন এটি গুরুত্বপূর্ণ?

বছরের পর বছর ধরে, সারকোপেনিয়ার জিনগত গবেষণাগুলি বেশিরভাগই ইউরোপীয় এবং সাদা আমেরিকান জনগোষ্ঠীর উপর ভিত্তি করে ছিল। কোরিয়ান ফলাফল তিনটি গুরুত্বপূর্ণ সত্যকে আলোকিত করে:

• ভেরিয়েন্টের ফ্রিকোয়েন্সি জাতিগততার মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন। একটি ভেরিয়েন্ট যা একটি জনগোষ্ঠীতে "অস্তিত্বহীন" অন্যটিতে সাধারণ হতে পারে।
• জিন-খাদ্য মিথস্ক্রিয়া স্থানীয় খাবারের উপর নির্ভর করে। চাল সমৃদ্ধ এবং ক্যালসিয়াম কম এশিয়ান খাদ্য পশ্চিমা খাদ্যের তুলনায় নির্দিষ্ট জিনকে ভিন্নভাবে প্রকাশ করে।
• এই জিনগুলিকে লক্ষ্য করে তৈরি ওষুধগুলি নির্দিষ্ট জনগোষ্ঠীতে আরও কার্যকর হতে পারে।

ক্লিনিকাল প্রভাব

গবেষকরা এশীয় জনগোষ্ঠীতে সারকোপেনিয়া ঝুঁকি স্ক্রিনিংয়ের জন্য একটি নতুন প্রোটোকল প্রস্তাব করেন:

• ৫০ বছর বয়স থেকে শুরু করে শনাক্ত করা চারটি জিনে SNP পরীক্ষা।
• জাতিগতভাবে অভিযোজিত ঝুঁকি মূল্যায়ন।
• উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণদের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপ: প্রোটিন সমৃদ্ধ খাদ্য, প্রতিরোধ প্রশিক্ষণ, সম্ভবত ক্রিয়েটিন সম্পূরক।
• সুস্পষ্ট ক্ষেত্রে: গ্রোথ হরমোন সম্পূরক বিবেচনা (চিকিৎসা তত্ত্বাবধানে)।

বৃহত্তর বার্তা

এই গবেষণাটি ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের একটি বিস্তৃত ঘটনার উদাহরণ: জেনেটিক্স সর্বজনীন নয়। এই ফলাফলটি সাম্প্রতিক বছরগুলির একাধিক গবেষণার সাথে সংযুক্ত যা দেখিয়েছে যে:

• আলঝাইমারের সাথে সম্পর্কিত APOE ভেরিয়েন্টগুলি জনগোষ্ঠীর মধ্যে পরিবর্তিত হয়।
• ওষুধ বিপাক জিন (CYP) বিভিন্ন জাতিগততায় ভিন্ন ডোজ প্রয়োজন।
• টাইপ ২ ডায়াবেটিসের জিনগত ঝুঁকি পশ্চিমা, এশীয় এবং আফ্রিকানদের মধ্যে নাটকীয়ভাবে ভিন্ন।

যদি বিজ্ঞান অ্যান্টি-এজিং যুগে ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের প্রতিশ্রুতি পূরণ করে, তবে এটি বৈচিত্র্যময় জনগোষ্ঠীর সাথে কাজ করতে হবে, শুধুমাত্র যারা গবেষণায় অংশগ্রহণ করে তাদের সাথে নয়। এই কোরিয়ান পদক্ষেপটি সেই সংশোধনের একটি অংশ।

রেফারেন্স:
Korea Biomedical Review