Sarcopenia - sự mất dần khối lượng cơ và sức mạnh theo tuổi tác - là một trong những vấn đề chính của tuổi thọ. Đến 80 tuổi, một người trung bình mất 30-50% khối lượng cơ so với lúc 30 tuổi. Trong khi các nghiên cứu châu Âu và Mỹ đã xác định hàng chục gen liên quan đến nguy cơ, các nhà nghiên cứu Hàn Quốc đã chỉ ra một điều mới: phần lớn những gì hiệu quả ở quần thể phương Tây không phù hợp với người châu Á. Giờ đây, họ trình bày 4 gen khác nhau giải thích sự khác biệt này.
Tại sao di truyền dân tộc lại quan trọng?
Sarcopenia là một hiện tượng phổ biến trên thế giới, nhưng thống kê cho thấy những khác biệt thú vị:
- Ở Hàn Quốc: 13% dân số trên 65 tuổi bị sarcopenia.
- Ở Nhật Bản: 9-15%, tùy thuộc vào tiêu chí chẩn đoán.
- Ở Mỹ: 14% người già trên 65 tuổi, nhưng tiêu chí khác nhau.
Một phần sự khác biệt là do chế độ ăn uống và hoạt động thể chất. Nhưng các nhà nghiên cứu châu Á đã nhận thấy một điều khác: các gen được xác định trong các nghiên cứu phương Tây, như các biến thể nhất định của ACTN3 hoặc FNDC5, không cho thấy tác dụng tương tự ở quần thể châu Á. Tại sao?
Nghiên cứu: GWAS trên 7.500 bệnh nhân
Nhóm nghiên cứu Hàn Quốc, từ Bệnh viện Đại học Seoul, đã tuyển dụng 7.521 bệnh nhân trên 60 tuổi để xem xét di truyền toàn diện. Họ được chia thành các nhóm:
- Sarcopenia đã xác nhận (mất khối lượng cơ + sức mạnh tay dưới tiêu chuẩn châu Á).
- Sarcopenia giai đoạn đầu (chỉ một trong các tiêu chí).
- Nhóm đối chứng khỏe mạnh.
Tất cả người tham gia đều trải qua SNP genotyping trên khoảng 700.000 biến thể khác nhau, và phân tích GWAS (Genome-Wide Association Study) so sánh tần suất của mỗi biến thể giữa các nhóm.
Phát hiện: 4 gen chưa từng thấy ở phương Tây
Sau các hiệu chỉnh thống kê nghiêm ngặt, 4 gen cho thấy mối liên quan đáng kể với sarcopenia đã được xác định - ba trong số đó chưa được báo cáo trong các nghiên cứu phương Tây trước đây:
- Gen 1 - ACTN3 (biến thể châu Á): Mã hóa protein actinin-3 trong cơ. Biến thể "phương Tây" R577X đã được biết đến từ lâu, nhưng nhóm nghiên cứu Hàn Quốc đã tìm thấy một biến thể thứ hai trên cùng gen này có tần suất cao chỉ ở châu Á và ảnh hưởng đến khối lượng cơ theo cách khác.
- Gen 2 - GHR (Growth Hormone Receptor): Biến thể làm giảm độ nhạy cảm của cơ với hormone tăng trưởng. Ở người Hàn Quốc, biến thể này được tìm thấy ở 23% bệnh nhân sarcopenia so với 11% ở người khỏe mạnh.
- Gen 3 - Hoàn toàn mới: Biến thể trên nhiễm sắc thể 7 gần các gen liên quan đến tổng hợp protein cơ (con đường mTOR).
- Gen 4 - Hoàn toàn mới: Biến thể trên nhiễm sắc thể 11 liên quan đến chức năng ty thể trong cơ.
Tại sao điều này lại quan trọng?
Trong nhiều năm, các nghiên cứu di truyền về sarcopenia chủ yếu dựa trên quần thể châu Âu và người Mỹ da trắng. Phát hiện của Hàn Quốc làm sáng tỏ ba sự thật quan trọng:
- Tần suất biến thể khác biệt đáng kể giữa các dân tộc. Một biến thể "không tồn tại" ở quần thể này có thể phổ biến ở quần thể khác.
- Tương tác gen-chế độ ăn uống phụ thuộc vào thực phẩm địa phương. Chế độ ăn châu Á giàu gạo và ít canxi biểu hiện một số gen khác với chế độ ăn phương Tây.
- Thuốc nhắm vào các gen này có thể hiệu quả hơn ở một số quần thể nhất định.
Ý nghĩa lâm sàng
Các nhà nghiên cứu đề xuất một quy trình mới để sàng lọc nguy cơ sarcopenia ở quần thể châu Á:
- Xét nghiệm SNPs ở bốn gen đã xác định, bắt đầu từ tuổi 50.
- Đánh giá nguy cơ phù hợp với dân tộc.
- Can thiệp sớm ở những người có nguy cơ cao: chế độ ăn giàu protein, tập luyện kháng lực, có thể bổ sung creatine.
- Trong các trường hợp nổi bật: cân nhắc bổ sung hormone tăng trưởng (dưới sự giám sát y tế).
Thông điệp rộng hơn
Nghiên cứu này là một ví dụ về hiện tượng rộng hơn trong y học cá nhân hóa: di truyền không phải là phổ quát. Phát hiện này kết nối với một loạt các nghiên cứu trong những năm gần đây cho thấy:
- Các biến thể APOE liên quan đến Alzheimer khác nhau giữa các quần thể.
- Các gen chuyển hóa thuốc (CYP) yêu cầu liều lượng khác nhau ở các dân tộc khác nhau.
- Nguy cơ di truyền đối với bệnh tiểu đường loại 2 khác biệt đáng kể giữa người phương Tây, châu Á và châu Phi.
Nếu khoa học thực hiện lời hứa về y học cá nhân hóa trong kỷ nguyên chống lão hóa, nó sẽ cần phải làm việc với các quần thể đa dạng, không chỉ những quần thể tham gia nghiên cứu. Bước tiến của Hàn Quốc này là một phần của sự điều chỉnh đó.
Tài liệu tham khảo:
Korea Biomedical Review
💬 תגובות (0)
היו הראשונים להגיב על המאמר.