Саркопенія — поступова втрата м’язової маси та сили з віком — є однією з ключових проблем довголіття. До 80 років середня людина втрачає 30-50% м’язової маси, яку мала в 30 років. Хоча європейські та американські дослідження виявили десятки генів, пов’язаних із ризиком, корейські дослідники вказали на дещо нове: багато з того, що працює в західних популяціях, не є релевантним для азіатів. Тепер вони представляють 4 різні гени, які пояснюють ці відмінності.
Чому етнічна генетика важлива?
Саркопенія є поширеним явищем у світі, але статистика виявляє цікаві відмінності:
- У Кореї: 13% населення старше 65 років страждають на саркопенію.
- В Японії: 9-15%, залежно від критеріїв діагностики.
- У США: 14% людей похилого віку старше 65 років, але критерії інші.
Частина різниці зумовлена харчуванням і фізичною активністю. Але азійські дослідники помітили інше: гени, виявлені в західних дослідженнях, такі як певні варіанти ACTN3 або FNDC5, не демонстрували тих самих ефектів в азійських популяціях. Чому?
Дослідження: GWAS на 7500 пацієнтах
Корейська команда з університетської лікарні в Сеулі залучила 7521 пацієнта старше 60 років для повного генетичного аналізу. Їх розділили на групи:
- Підтверджена саркопенія (втрата м’язової маси + сила хвату нижче азійського критерію).
- Початкова саркопенія (лише один із критеріїв).
- Здорова контрольна група.
Усі учасники пройшли SNP генотипування приблизно 700 000 різних варіантів, а аналіз GWAS (Genome-Wide Association Study) порівнював частоту кожного варіанту між групами.
Результати: 4 гени, яких ми не бачили на Заході
Після суворих статистичних поправок було виявлено 4 гени, які демонструють значну асоціацію із саркопенією — три з них не повідомлялися в попередніх західних дослідженнях:
- Ген 1 - ACTN3 (азійський варіант): Кодує білок актинін-3 у м’язах. Західний варіант R577X відомий давно, але корейська команда знайшла другий варіант у тому самому гені, частота якого висока лише в Азії та який по-різному впливає на м’язову масу.
- Ген 2 - GHR (Growth Hormone Receptor): Варіант, який знижує чутливість м’язів до гормону росту. У корейців цей варіант виявлено у 23% пацієнтів із саркопенією порівняно з 11% у здорових.
- Ген 3 - абсолютно новий: Варіант на хромосомі 7 поблизу генів, що беруть участь у синтезі м’язових білків (mTOR шлях).
- Ген 4 - абсолютно новий: Варіант на хромосомі 11, пов’язаний із функцією мітохондрій у м’язах.
Чому це важливо?
Протягом багатьох років генетичні дослідження саркопенії в основному базувалися на європейських та білих американських популяціях. Корейське відкриття висвітлює три важливі істини:
- Частота варіантів значно відрізняється між етносами. Варіант, який «не існує» в одній популяції, може бути поширеним в іншій.
- Взаємодія ген-харчування залежить від місцевої їжі. Азійська дієта, багата на рис і бідна на кальцій, по-іншому виражає певні гени, ніж західна дієта.
- Ліки, націлені на ці гени, можуть бути більш ефективними в певних популяціях.
Клінічні наслідки
Дослідники пропонують новий протокол для оцінки ризику саркопенії в азійських популяціях:
- Тестування SNP у чотирьох виявлених генах, починаючи з 50 років.
- Оцінка ризику з урахуванням етнічної приналежності.
- Раннє втручання для осіб із високим ризиком: дієта з високим вмістом білка, силові тренування, можливо, добавки креатину.
- У виражених випадках: розгляд добавок гормону росту (під медичним наглядом).
Ширше повідомлення
Це дослідження є прикладом ширшого явища в персоналізованій медицині: генетика не є універсальною. Цей висновок узгоджується з низкою досліджень останніх років, які показали, що:
- Варіанти APOE, пов’язані з хворобою Альцгеймера, відрізняються між популяціями.
- Гени метаболізму ліків (CYP) вимагають різних доз у різних етносів.
- Генетичний ризик діабету 2 типу різко відрізняється між західними, азійськими та африканськими популяціями.
Якщо наука виконає свою обіцянку щодо персоналізованої медицини в епоху anti-age, їй доведеться працювати з різноманітними популяціями, а не лише з тими, що беруть участь у дослідженнях. Цей корейський крок є частиною цього виправлення.
Посилання:
Korea Biomedical Review
💬 תגובות (0)
היו הראשונים להגיב על המאמר.