ยาที่พัฒนาด้วย AI ได้รับสถานะยารักษาโรคหายากสำหรับการรักษา

บริษัท Juvena Therapeutics ได้รับสถานะยารักษาโรคหายาก (Orphan Drug Designation) จาก FDA สำหรับ JUV-161 ซึ่งเป็นยาที่มีศักยภาพในการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกชนิดที่ 1 (DM1)

บริษัท Juvena Therapeutics ซึ่งใช้ปัญญาประดิษฐ์และแพลตฟอร์ม JuvNET ในการค้นหายาที่มีศักยภาพใหม่ ได้รับสถานะยารักษาโรคหายากจาก FDA ในเดือนมกราคม 2024 สำหรับ JUV-161 สิ่งสำคัญที่ต้องชี้แจง: สถานะยารักษาโรคหายากคือ สถานะส่งเสริมการพัฒนา สำหรับโรคหายาก ไม่ใช่การอนุมัติให้วางตลาดหรือการพิสูจน์ประสิทธิภาพ JUV-161 ยังคงเป็นยาทดลอง (investigational) และการทดลองทางคลินิกครั้งแรกในมนุษย์ (ระยะที่ 1) เริ่มขึ้นในเดือนพฤษภาคม 2025

สถานะยารักษาโรคหายากคืออะไร?
FDA มอบสถานะยารักษาโรคหายากให้กับยาที่มีศักยภาพซึ่งมีไว้สำหรับโรคหายาก (ผู้ป่วยน้อยกว่า 200,000 รายในสหรัฐอเมริกา) สถานะนี้ให้สิ่งจูงใจในการพัฒนา เช่น การยกเว้นค่าธรรมเนียมบางอย่างและการคุ้มครองสิทธิ์แต่เพียงผู้เดียวในตลาดเป็นเวลาเจ็ดปี หากและเมื่อยาได้รับการอนุมัติในอนาคต สถานะนี้ไม่ได้หมายความว่ายาปลอดภัยหรือมีประสิทธิภาพ และไม่ใช่การอนุมัติให้ใช้ ปัจจุบันยังไม่มียาใดที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA สำหรับการรักษา DM1

DM1 คืออะไร?
DM1 หรือชื่อเต็มว่า โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและหดเกร็งอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้ผู้ป่วย DM1 มีความแข็งแรงและความทนทานลดลงอย่างมาก รวมถึงมีปัญหาในการทำกิจกรรมประจำวัน

DM1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ใหญ่ และสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย แต่มักปรากฏครั้งแรกในช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

สัญญาณและอาการของ DM1:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบค่อยเป็นค่อยไป
• ปัญหาในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังออกแรง (ไมโอโทเนีย)
• ความเหนื่อยล้า
• ปัญหาในการเดิน
• ปัญหาในการหายใจ
• ปัญหาในการกลืน
• ปัญหาทางสายตา
• ปัญหาทางสติปัญญา

ความหวังอย่างระมัดระวัง: JUV-161 ยาที่มีศักยภาพซึ่งถูกระบุด้วยความช่วยเหลือของปัญญาประดิษฐ์ นำเสนอแนวทางการวิจัยใหม่สำหรับผู้ป่วย DM1 ยานี้มีพื้นฐานมาจากโปรตีน IGF2 ของมนุษย์ที่ถูกดัดแปลงพันธุกรรม (Insulin-like Growth Factor 2) ซึ่งมีไว้สำหรับฉีดเข้าใต้ผิวหนัง และออกฤทธิ์โดยการกระตุ้นและฟื้นฟูวิถีสัญญาณ AKT ซึ่งเป็นวิถีที่ควบคุมการอยู่รอด การเจริญเติบโต และเมแทบอลิซึมของเซลล์ ในแบบจำลองพรีคลินิก (ห้องปฏิบัติการและสัตว์) มีรายงานผลดังต่อไปนี้:

• การฟื้นฟูเส้นใยกล้ามเนื้อ: JUV-161 ฟื้นฟูการสร้างเส้นใยกล้ามเนื้อในแบบจำลอง ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญในการเสริมสร้างความแข็งแรงและการทำงานปกติ
• การต่อต้านกล้ามเนื้ออ่อนแรง: ยาต่อสู้กับกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ DM1 และช่วยปรับปรุงความแข็งแรงและความทนทานในแบบจำลอง
• การปรับปรุงเมแทบอลิซึม: JUV-161 ส่งผลดีต่อเมแทบอลิซึมของกล้ามเนื้อ ช่วยให้การทำงานปกติและป้องกันการเสื่อมในแบบจำลอง

สิ่งสำคัญที่ต้องเน้นย้ำคือสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงผลลัพธ์พรีคลินิกเท่านั้น การทดลองในมนุษย์ครั้งแรก (ระยะที่ 1, single-ascending dose ในอาสาสมัครที่มีสุขภาพดี) เริ่มขึ้นในเดือนพฤษภาคม 2025 และมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อตรวจสอบความปลอดภัย ความทนทาน และเภสัชจลนศาสตร์ของ JUV-161 ยังไม่มีการพิสูจน์ประสิทธิภาพของยาในมนุษย์

DM1 มีลักษณะหลายอย่างที่คล้ายคลึงกับการแก่ก่อนวัยของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ ดร. ฮานาดี ยูเซฟ ซีอีโอของ Juvena กล่าวว่ากลไกของ JUV-161 ซึ่งช่วยปรับปรุงความสามารถในการฟื้นฟูของกล้ามเนื้อ เมแทบอลิซึม และการทำงาน อาจเกี่ยวข้องกับการรับมือกับผลกระทบของความชรา อย่างไรก็ตาม FDA ไม่ได้จัดประเภท DM1 เป็น "โรคที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย" และความเชื่อมโยงกับความชรายังคงเป็นสมมติฐานทางการวิจัย

JUV-161 ยังแสดงผลลัพธ์ที่มีแนวโน้มดีในแบบจำลองพรีคลินิกของโรคกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับอายุ เช่น ภาวะกล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้อฉีกขาด ดร. ยูเซฟอธิบายว่าการพัฒนายามุ่งเน้นไปที่ DM1 ก่อน แต่หากพิสูจน์ความปลอดภัยและประสิทธิภาพในมนุษย์ได้ ก็อาจเป็นไปได้ที่จะทดสอบเพื่อรักษาโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอายุ

หมายเหตุเกี่ยวกับ "ยา AI ตัวแรก": JUV-161 เป็นยาที่มีศักยภาพซึ่งถูกค้นพบด้วยความช่วยเหลือของแพลตฟอร์มปัญญาประดิษฐ์ แต่ไม่ใช่ยาที่ได้รับการอนุมัติและไม่ใช่ "ยา AI ตัวแรกของโลก" ยาที่ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางว่าเป็นยาตัวแรกที่ทั้งเป้าหมายทางชีวภาพและโมเลกุลได้รับการออกแบบโดยใช้ปัญญาประดิษฐ์เชิงสร้างสรรค์และเข้าสู่การทดลองทางคลินิกคือ rentosertib (ISM001-055) ของบริษัท Insilico Medicine การใช้ AI ในการค้นพบยาเป็นเครื่องมือเร่งความเร็ว ไม่ใช่สิ่งทดแทนขั้นตอนการทดลองทางคลินิกที่จำเป็นก่อนการอนุมัติ

ข้อมูลอ้างอิง:
Juvena Therapeutics Receives FDA Orphan Drug Designation for JUV-161 (BusinessWire, มกราคม 2024)