AI로 개발된 약물, 희귀의약품 지정 획득

Juvena Therapeutics사는 FDA로부터 JUV-161에 대해 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation)을 받았습니다. JUV-161은 제1형 근긴장성 이영양증(DM1) 치료 후보 물질입니다.

인공지능과 JuvNET 플랫폼을 사용하여 새로운 약물 후보 물질을 발견하는 Juvena Therapeutics사는 2024년 1월 FDA로부터 JUV-161에 대해 희귀의약품 지정을 받았습니다. 명확히 해야 할 점은, 희귀의약품 지정은 희귀 질환 치료제 개발을 장려하는 지위이며, 판매 승인이나 효능 입증을 의미하지 않는다는 것입니다. JUV-161은 여전히 실험적 약물(investigational)이며, 첫 번째 인체 임상시험(1상)은 2025년 5월에 시작되었습니다.

희귀의약품 지정이란 무엇인가요?
FDA는 희귀 질환(미국 내 환자 수 20만 명 미만)을 대상으로 하는 약물 후보 물질에 희귀의약품 지정을 부여합니다. 이 지위는 특정 수수료 면제 및 향후 약물이 승인될 경우 7년간의 시장 독점권 보호와 같은 개발 인센티브를 제공합니다. 이는 약물이 안전하거나 효과적이라는 것을 의미하지 않으며, 사용 승인을 구성하지도 않습니다. 현재까지 DM1 치료를 위해 FDA 승인을 받은 약물은 없습니다.

DM1이란 무엇인가요?
DM1, 또는 전체 이름인 제1형 근긴장성 이영양증은 근육의 지속적인 약화와 수축을 유발하는 유전 질환입니다. 그 결과, DM1 환자는 힘과 지구력이 현저히 감소하고 일상 활동 수행에 어려움을 겪습니다.

DM1은 성인기에 가장 흔한 형태의 근이영양증이며, 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다.

이 질병은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미치지만, 일반적으로 성인기 초기에 처음 나타납니다.

DM1의 징후 및 증상:

• 진행성 근육 약화
• 운동 후 근육 이완 곤란(근긴장증)
• 피로
• 보행 곤란
• 호흡 곤란
• 연하 곤란
• 눈 문제
• 인지 장애

조심스러운 희망: 인공지능을 활용해 발견된 약물 후보 물질인 JUV-161은 DM1 환자에게 새로운 연구 방향을 제시합니다. 이 약물은 피하 주사용으로 설계된 조작된 인간 IGF2 단백질(인슐린 유사 성장 인자 2)을 기반으로 하며, 세포의 생존, 성장 및 대사를 조절하는 AKT 신호 경로를 활성화하고 복원하는 방식으로 작용합니다. 전임상 모델(실험실 및 동물)에서 다음과 같은 효과가 보고되었습니다:

• 근섬유 복원: JUV-161은 모델에서 근섬유 생성을 복원했으며, 이는 근육 강화 및 정상 기능에 필수적인 과정입니다.
• 근육 약화 대응: 이 약물은 DM1의 특징인 근육 약화와 싸워 모델의 힘과 지구력 향상을 도왔습니다.
• 대사 개선: JUV-161은 근육 대사에 긍정적인 영향을 미쳐 정상 기능에 기여하고 모델의 위축을 예방했습니다.

이는 전임상 결과일 뿐임을 강조하는 것이 중요합니다. 첫 번째 인체 임상시험(1상, 건강한 지원자를 대상으로 한 단일 용량 상승 시험)은 2025년 5월에 시작되었으며, 주로 JUV-161의 안전성, 내약성 및 약동학을 평가하기 위한 것입니다. 인간에서의 약물 효능은 아직 입증되지 않았습니다.

DM1은 근육 조직의 가속 노화와 유사한 몇 가지 특징을 보입니다. Juvena의 CEO인 하나디 유세프 박사는 JUV-161의 메커니즘, 즉 근육 복구 능력, 대사 및 기능의 개선이 노화 영향에 대처하는 데에도 관련이 있을 수 있다고 언급합니다. 그러나 FDA는 DM1을 "조로성 질환"으로 분류하지 않으며, 노화와의 연관성은 여전히 연구 가설로 남아 있습니다.

JUV-161은 근감소증 및 근육 손상과 같은 연령 관련 근육 질환의 전임상 모델에서도 유망한 결과를 보였습니다. 유세프 박사는 약물 개발이 먼저 DM1에 초점을 맞추고 있지만, 인간에서 안전성과 효능이 입증되면 다른 노화 관련 질환 치료에도 시험될 수 있다고 설명합니다.

"최초의 AI 약물"에 대한 참고 사항: JUV-161은 인공지능 플랫폼을 통해 발견된 약물 후보 물질이지만, 승인된 약물이 아니며 "세계 최초의 AI 약물"도 아닙니다. 생물학적 표적과 분자 모두가 생성형 인공지능을 사용하여 설계되고 임상 시험에 진입한 최초의 약물로 널리 인정받는 것은 Insilico Medicine사의 rentosertib (ISM001-055)입니다. 약물 발견에 AI를 사용하는 것은 가속화 도구일 뿐, 승인 전에 필요한 임상 시험 단계를 대체하지는 않습니다.

참고 자료:
Juvena Therapeutics Receives FDA Orphan Drug Designation for JUV-161 (BusinessWire, 2024년 1월)