알츠하이머병 위험을 높이는 유전자 패널에서는 APOE ε4라는 유전자가 우세합니다. 하지만 빠르게 순위의 정상에 오르고 있는 두 번째 플레이어가 있습니다: TREM2. 그 안에 돌연변이가 있으면 위험이 3배 이상 증가할 수 있습니다.
TREM2란 무엇인가요?
TREM2는 소교세포(뇌의 면역 세포)에 있는 수용체입니다. 세포 폐기물을 섭취하고, 부상에 대응하고, 조직을 복구하기 위해 이를 활성화하는 것이 "스위치"입니다. 그것이 없으면 소교세포는 무력합니다.
이것이 알츠하이머병에 왜 중요한가요?
알츠하이머병은 아밀로이드-β(플라크)와 타우(엉킴)라는 두 가지 단백질이 축적되는 것이 특징입니다. 소교세포의 역할: 소교세포를 수집하고 삼키는 것입니다. TREM2가 손상되면 작동하지 않고 잔해가 쌓입니다.
문제가 있는 돌연변이
- R47H: 위험도 3~5배(인구의 ~0.5%)
- R62H: 위험 2~3배(~1~2%)
- D87N: 위험 2배(드물게)
긍정적인 측면: 가용성 TREM2
MCI 단계의 높은 sTREM2는 알츠하이머병 진행의 상당한 둔화와 관련이 있습니다. 즉, 아밀로이드 감소, 타우 감소, 인지 기능 유지 기간 연장 등이 있습니다. 이는 TREM2를 강화할 수 있다면 알츠하이머 발병을 늦출 수 있다는 것을 의미합니다.
개발 중인 약물
- AL002 (Alector + AbbVie): TREM2를 활성화하는 항체. 실험 2-3단계에서
- Denali ATV:TREM2: 혈액뇌관문 수송 기술 탑재
- Sangamo/Pfizer: 유전자 치료 접근법
유전자 검사
23andMe와 MyHeritage에는 때때로 TREM2가 포함됩니다. Nebula Genomics 및 Sequencing.com은 전체 시퀀싱을 제공합니다. 검사 전 유전 상담을 권장합니다.
위험이 증가한 경우
위험의 50% 이상이 환경에 의해 통제됩니다. 지중해 식단, 주 150분 신체 활동, 인지 자극, 양질의 수면, 일상적인 신경학적 모니터링.
결론
TREM2는 알츠하이머병의 제어 노드입니다. 뇌 면역 체계의 균형을 맞출 수 있다면 질병을 멈추거나 역전시킬 수 있습니다. 이미 연구 중입니다.
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