En el panel de genes que aumentan el riesgo de Alzheimer, domina uno: APOE ε4. Pero hay un segundo jugador que está ascendiendo rápidamente a la cima de la clasificación: TREM2. Las mutaciones que contiene pueden aumentar el riesgo 3 veces o más.
¿Qué es TREM2?
TREM2 es un receptor de las células microgliales (las células inmunitarias del cerebro). Es el "interruptor" que los activa para ingerir desechos celulares, responder a lesiones y reparar tejidos. Sin él, la microglía es impotente.
¿Por qué es esto importante para el Alzheimer?
El Alzheimer se caracteriza por la acumulación de dos proteínas: la β-amiloide (placas) y la Tau (ovillos). El papel de la microglía: recogerlos y tragarlos. Cuando TREM2 se daña, fallan y se acumulan residuos.
Las mutaciones problemáticas
- R47H: 3-5 veces el riesgo (~0,5% de la población)
- R62H: 2-3 veces el riesgo (~1-2%)
- D87N: riesgo doble (raro)
El lado positivo: TREM2 soluble
Un nivel alto de sTREM2 en la etapa de deterioro cognitivo leve está relacionado con una desaceleración significativa de la progresión del Alzheimer: menos amiloide, menos tau y una preservación más prolongada de la función cognitiva. Esto sugiere: si podemos potenciar TREM2, podemos frenar el Alzheimer.
Fármacos en desarrollo
- AL002 (Alector + AbbVie): un anticuerpo que activa TREM2. En experimentos etapa 2-3
- Denali ATV:TREM2: con tecnología de transporte de barrera hematoencefálica
- Sangamo / Pfizer: un enfoque de terapia génica
Pruebas genéticas
23andMe y MyHeritage a veces incluyen TREM2. Nebula Genomics y Sequencing.com ofrecen secuenciación completa. Se recomienda asesoramiento genético antes de realizar la prueba.
Si tiene un mayor riesgo
Más del 50% del riesgo está controlado por el entorno: dieta mediterránea, actividad física 150 minutos a la semana, estimulación cognitiva, calidad del sueño, seguimiento neurológico rutinario.
El resultado final
TREM2 es un nodo de control en la enfermedad de Alzheimer. Si podemos equilibrar el sistema inmunológico del cerebro, es posible que podamos detener o revertir la enfermedad. Ya está en investigación.
💬 תגובות (0)
היו הראשונים להגיב על המאמר.