सार्कोपेनिया का आनुवंशिकी: एक बड़ा कोरियाई अध्ययन क्या बताता है

सार्कोपेनिया - उम्र के साथ मांसपेशी द्रव्यमान और शक्ति का क्रमिक नुकसान - दीर्घायु की प्रमुख समस्याओं में से एक है। मांसपेशी द्रव्यमान 30 वर्ष की आयु से प्रति दशक लगभग 3 से 8 प्रतिशत कम हो जाता है, और 60 वर्ष की आयु के बाद गिरावट की दर और तेज हो जाती है, जिससे जीवनकाल में एक व्यक्ति अपने मांसपेशी द्रव्यमान का लगभग एक तिहाई खो सकता है। सार्कोपेनिया का एक आनुवंशिक घटक है जिसे विज्ञान अभी मैप करना शुरू कर रहा है, और आज तक अधिकांश आनुवंशिक अनुसंधान यूरोपीय मूल की आबादी में किया गया है। एक बड़ा कोरियाई अध्ययन इस अंतर को पाटने का प्रयास करता है।

जातीय आनुवंशिकी क्यों महत्वपूर्ण है?

सार्कोपेनिया दुनिया भर में एक सामान्य घटना है। निदान मानदंडों और जांच की गई आबादी के आधार पर इसकी व्यापकता बहुत भिन्न होती है: समुदाय में रहने वाले 65 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों में यह लगभग 5% से 13% तक होती है, और उम्र के साथ काफी बढ़ जाती है - AWGS 2019 (एशियाई सार्कोपेनिया कार्य समूह) मानदंडों के अनुसार, एशियाई पुरुषों में इसकी व्यापकता 60-69 वर्ष की आयु में केवल 1.5% से बढ़कर 80 वर्ष से अधिक आयु में लगभग 33% हो गई।

आबादी के बीच कुछ अंतर आहार और शारीरिक गतिविधि के कारण होते हैं, लेकिन एक आनुवंशिक स्तर भी है। यहां एक मूलभूत समस्या उत्पन्न होती है: सार्कोपेनिया पर अधिकांश आनुवंशिक स्कैनिंग अध्ययन (GWAS) यूरोपीय मूल की आबादी में किए गए हैं, और पूर्वी एशिया के वृद्ध वयस्कों में आनुवंशिक कारकों के बारे में बहुत कम जानकारी है। एक आबादी में सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट दूसरी में दुर्लभ हो सकता है, और इसलिए यूरोपीय अध्ययन के निष्कर्ष सीधे अन्य आबादी में अनुवादित नहीं होते हैं।

अध्ययन: लगभग 7,000 प्रतिभागियों पर GWAS

2022 में जर्नल Scientific Reports में प्रकाशित एक अध्ययन (Jin और सहयोगी) में, शोधकर्ताओं ने दो कोरियाई आबादियों के 6,961 प्रतिभागियों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया: VHSMC कोहोर्ट (लगभग 1,781 प्रतिभागी, औसत आयु लगभग 69) और बड़ा KARE कोहोर्ट (लगभग 5,180 प्रतिभागी, औसत आयु लगभग 63)।

केवल द्विभाजित निदान पर निर्भर रहने के बजाय, शोधकर्ताओं ने मांसपेशी और शरीर के मात्रात्मक मापों की जांच की:

• लीन बॉडी मास (LBM) - वसा के बिना शरीर का कुल द्रव्यमान।
• अपेंडिकुलर स्केलेटल मसल मास (ASM) - बाहों और पैरों में मांसपेशी, सार्कोपेनिया का एक केंद्रीय माप।
• स्केलेटल मसल इंडेक्स (SMI)।

GWAS विश्लेषण ने अधिक और कम मांसपेशी द्रव्यमान वाले प्रतिभागियों के बीच लाखों आनुवंशिक वेरिएंट (SNPs) की आवृत्ति की तुलना की, ताकि उन वेरिएंट का पता लगाया जा सके जो सांख्यिकीय रूप से मांसपेशी मापों से जुड़े हैं।

निष्कर्ष: नए आनुवंशिक वेरिएंट

सख्त सांख्यिकीय सुधारों के बाद, टीम ने मांसपेशी द्रव्यमान के साथ महत्वपूर्ण जुड़ाव वाले कई आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान की। पहचाने गए प्रमुख आनुवंशिक मार्कर:

• वेरिएंट rs1187118 RPS10 और NUDT3 जीन के पास, जो लीन बॉडी मास (LBM) से जुड़ा है।
• वेरिएंट rs3768582 NCF2, SMG7 और ARPC5 जीन क्षेत्र में, जो लीन बॉडी मास से भी जुड़ा है।
• वेरिएंट rs6772958 GPD1L जीन के पास, जो अपेंडिकुलर स्केलेटल मसल मास (ASM) से जुड़ा है।

शोधकर्ताओं ने पाया कि ये जीन मांसपेशी ऊतक में अलग-अलग तरीके से व्यक्त होते हैं, और उन्हें मुख्य रूप से वसा और ऊर्जा चयापचय से जोड़ा। यानी, अध्ययन से उभरने वाला विचार यह है कि उम्र के साथ मांसपेशी खोने की प्रवृत्ति का एक हिस्सा मांसपेशी कोशिकाओं के चयापचय नियमन से संबंधित है, न कि केवल मांसपेशी के संरचनात्मक प्रोटीन से। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्रसिद्ध खेल प्रदर्शन जीन ACTN3 इस अध्ययन के निष्कर्षों में शामिल नहीं था; इसका अध्ययन अन्य संदर्भों में किया गया है और यह यहां उभरे "नए जीन" में से एक नहीं है।

यह क्यों मायने रखता है?

अध्ययन का मूल्य मुख्य रूप से इस तथ्य में निहित है कि यह सार्कोपेनिया पर आनुवंशिक ज्ञान के भंडार को यूरोपीय मूल की आबादी से परे विस्तारित करता है:

• अनुसंधान में जनसंख्या विविधता आवश्यक है। वेरिएंट की आवृत्ति जातीय समूहों के बीच भिन्न हो सकती है, और इसलिए विविध आबादी का अध्ययन करना महत्वपूर्ण है, न कि केवल उनका जिन्होंने प्रारंभिक अध्ययनों में भाग लिया।
• चयापचय से संबंध अनुसंधान की दिशाएं खोलता है। यदि चयापचय वेरिएंट वास्तव में मांसपेशी के रखरखाव को प्रभावित करते हैं, तो प्रक्रिया को समझने के लिए यहां नए जैविक मार्ग हो सकते हैं।
• यह एक प्रारंभिक कदम है, अंतिम निष्कर्ष नहीं। ये सांख्यिकीय संबंध हैं जिन्हें आगे के अध्ययनों में पुष्टि की आवश्यकता है; यहां उपयोग के लिए तैयार कोई आनुवंशिक परीक्षण या नया उपचार नहीं है।

सार्कोपेनिया के खिलाफ वास्तव में क्या किया जा सकता है?

जबकि आनुवंशिकी अभी भी मैपिंग चरण में है, सार्कोपेनिया का सिद्ध उपचार अच्छी तरह से जाना जाता है और यह आनुवंशिक परीक्षण पर निर्भर नहीं करता है। AWGS 2019 दिशानिर्देशों के अनुसार साक्ष्य-आधारित सिफारिशें हैं:

• प्रतिरोध (शक्ति) प्रशिक्षण - एकमात्र कारक जो बार-बार सिद्ध हुआ है कि यह वृद्धावस्था में भी मांसपेशी द्रव्यमान और शक्ति बढ़ाता है।
• पर्याप्त प्रोटीन का सेवन - अधिकांश वृद्ध वयस्कों के लिए, युवाओं की तुलना में अधिक सेवन की सिफारिश की जाती है, जो पूरे दिन वितरित हो।
• सामान्य शारीरिक गतिविधि और निष्क्रियता से बचना, जो मांसपेशी हानि को तेज करती है।

यह स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है: विकास हार्मोन की खुराक जैसे हस्तक्षेप सार्कोपेनिया के लिए अनुशंसित उपचार नहीं हैं, दिशानिर्देशों द्वारा समर्थित नहीं हैं, और जोखिम रहित नहीं हैं। यह जानने के लिए SNP परीक्षणों की आवश्यकता नहीं है कि क्या करना है - शक्ति प्रशिक्षण और उचित पोषण सभी की मदद करते हैं।

व्यापक संदेश

कोरियाई अध्ययन व्यक्तिगत चिकित्सा में एक व्यापक सिद्धांत का उदाहरण है: आनुवंशिकी सार्वभौमिक नहीं है, और अध्ययनों में विविध आबादी शामिल होनी चाहिए। यदि विज्ञान एंटी-एजिंग युग में व्यक्तिगत चिकित्सा के वादे को पूरा करना चाहता है, तो उसे विभिन्न आबादी के साथ काम करना होगा, न कि केवल उन लोगों के साथ जिन्होंने प्रारंभिक अध्ययनों में भाग लिया। तब तक, आधार स्पष्ट है: प्रतिरोध प्रशिक्षण और प्रोटीन युक्त आहार उम्र के साथ मांसपेशी बनाए रखने का सिद्ध तरीका है।

संदर्भ:
Jin H. et al. (2022). Unveiling genetic variants for age-related sarcopenia by conducting a genome-wide association study on Korean cohorts. Scientific Reports. DOI: 10.1038/s41598-022-07567-9