La sarcopénie – la perte progressive de masse musculaire et de force avec l'âge – est l'un des problèmes majeurs de la longévité. À 80 ans, une personne moyenne a perdu 30 à 50 % de sa masse musculaire par rapport à l'âge de 30 ans. Alors que des études européennes et américaines ont identifié des dizaines de gènes liés au risque, des chercheurs en Corée ont mis en lumière quelque chose de nouveau : une grande partie de ce qui fonctionne dans les populations occidentales n'est pas pertinent pour les Asiatiques. Ils présentent désormais 4 gènes différents qui expliquent ces différences.
Pourquoi la génétique ethnique est-elle importante ?
La sarcopénie est un phénomène courant dans le monde, mais les statistiques révèlent des différences intéressantes :
- En Corée : 13 % de la population de plus de 65 ans souffre de sarcopénie.
- Au Japon : 9 à 15 %, selon le critère de diagnostic.
- Aux États-Unis : 14 % des personnes âgées de plus de 65 ans, mais les critères sont différents.
Une partie de la différence est due à l'alimentation et à l'activité physique. Mais les chercheurs asiatiques ont remarqué autre chose : les gènes identifiés dans les études occidentales, comme certains variants d'ACTN3 ou de FNDC5, n'ont pas montré les mêmes effets dans les populations asiatiques. Pourquoi ?
L'étude : GWAS sur 7 500 patients
L'équipe coréenne, de l'hôpital universitaire de Séoul, a recruté 7 521 patients de plus de 60 ans pour une analyse génétique complète. Ils ont été répartis en groupes :
- Sarcopénie confirmée (perte de masse musculaire + force de préhension inférieure au critère asiatique).
- Sarcopénie débutante (un seul des critères).
- Groupe témoin en bonne santé.
Tous les participants ont subi un SNP genotyping d'environ 700 000 variants différents, et une analyse GWAS (Genome-Wide Association Study) a comparé la fréquence de chaque variant entre les groupes.
Les résultats : 4 gènes que nous n'avions pas vus en Occident
Après des corrections statistiques rigoureuses, 4 gènes ont montré une association significative avec la sarcopénie – dont trois n'avaient pas été rapportés dans des études occidentales antérieures :
- Gène 1 - ACTN3 (variant asiatique) : Code pour la protéine actinine-3 dans les muscles. Le variant "occidental" R577X est connu depuis longtemps, mais l'équipe coréenne a trouvé un second variant dans le même gène, dont la fréquence est élevée uniquement en Asie et qui affecte la masse musculaire différemment.
- Gène 2 - GHR (Growth Hormone Receptor) : Un variant qui réduit la sensibilité des muscles à l'hormone de croissance. Chez les Coréens, ce variant est présent chez 23 % des patients atteints de sarcopénie contre 11 % chez les sujets sains.
- Gène 3 - Complètement nouveau : Un variant sur le chromosome 7 à proximité de gènes impliqués dans la synthèse des protéines musculaires (voie mTOR).
- Gène 4 - Complètement nouveau : Un variant sur le chromosome 11 lié à la fonction mitochondriale dans le muscle.
Pourquoi est-ce important ?
Pendant des années, les études génétiques sur la sarcopénie se sont principalement basées sur des populations européennes et américaines blanches. La découverte coréenne met en lumière trois vérités importantes :
- La fréquence des variants diffère considérablement selon l'origine ethnique. Un variant "inexistant" dans une population peut être courant dans une autre.
- L'interaction gène-alimentation dépend de la nourriture locale. Un régime asiatique riche en riz et pauvre en calcium exprime certains gènes différemment d'un régime occidental.
- Les médicaments ciblant ces gènes pourraient être plus efficaces dans certaines populations.
Implications cliniques
Les chercheurs proposent un nouveau protocole pour évaluer le risque de sarcopénie dans les populations asiatiques :
- Test des SNPs dans les quatre gènes identifiés, à partir de 50 ans.
- Évaluation du risque adaptée à l'origine ethnique.
- Intervention précoce chez les personnes à haut risque : alimentation riche en protéines, entraînement en résistance, éventuellement suppléments de créatine.
- Dans les cas marqués : envisager des suppléments d'hormone de croissance (sous contrôle médical).
Le message plus large
Cette étude est un exemple d'un phénomène plus large en médecine personnalisée : la génétique n'est pas universelle. Cette découverte rejoint une série d'études récentes montrant que :
- Les variants d'APOE liés à Alzheimer varient selon les populations.
- Les gènes du métabolisme des médicaments (CYP) nécessitent des dosages différents selon l'origine ethnique.
- Le risque génétique de diabète de type 2 diffère considérablement entre les Occidentaux, les Asiatiques et les Africains.
Si la science veut tenir sa promesse de médecine personnalisée à l'ère de l'anti-âge, elle devra travailler avec des populations diverses, pas seulement celles qui participent aux études. Cette avancée coréenne fait partie de cette correction.
Références :
Korea Biomedical Review
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