Các telomere được đo như thế nào và tại sao đây lại là vấn đề?
Trong nhiều thập kỷ, việc đo telomere của con người đã được thực hiện bằng các phương pháp trả về "mức trung bình toàn cầu", tức là chiều dài telomere trung bình trên tất cả các nhiễm sắc thể cộng lại. Phương pháp phổ biến nhất được gọi là qPCR. Nó đơn giản và rẻ tiền nhưng lại làm mất đi thông tin quan trọng: sự biến đổi giữa các nhiễm sắc thể khác nhau.
Vấn đề: mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thể có hai nhánh. Tổng cộng có 92 đầu có telomere. Nếu một số đoạn rút ngắn nhanh hơn những đoạn khác thì mức trung bình sẽ che giấu câu chuyện có thật.
Công nghệ mới: giải trình tự đọc dài + Telogator2
Nhóm của Giáo sư Brandon Pierce tại Đại học Chicago, do sinh viên Niyati Jain dẫn đầu, đã sử dụng 2.500 mẫu từ chương trình All of Us của NIH. Thay vì qPCR, họ sử dụng trình tự đọc dài, một công nghệ có thể đọc các chuỗi DNA dài mà không cần tách chúng ra. Vì vậy, họ đã chạy một công cụ có tên Telogator2 để phát hiện các telomere và đo chúng cho từng nhánh nhiễm sắc thể riêng biệt.
Kết quả: lần đầu tiên có thể nhìn thấy hình ảnh chi tiết về chiều dài của telomere trong mỗi cơ thể, ở 92 vị trí khác nhau.
Phát hiện: sự khác biệt lớn
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một số đặc điểm ảnh hưởng đến độ dài telomere theo cách đặc trưng của nhiễm sắc thể:
- Tuổi. Đúng như dự đoán, telomere ngắn lại theo tuổi tác. Nhưng không phải ở cùng một tỷ lệ trên tất cả các nhiễm sắc thể. Ví dụ, nhiễm sắc thể 17 rút ngắn nhanh hơn nhiễm sắc thể 4
- Biến thể riêng lẻ. Những người khác nhau có những đặc điểm khác nhau về chiều dài telomere. Đối với người A, telomere trên nhiễm sắc thể số 7 tương đối ngắn và đối với người B thì nó dài
- Giới tính. Phụ nữ có xu hướng có telomere dài hơn trên nhiễm sắc thể X (họ có hai)
- Cuộc đua. Các mẫu telomere khác nhau ở các nhóm chủng tộc khác nhau (điều này có thể phản ánh sự khác biệt về công việc di truyền hoặc môi trường)
Tại sao nó lại quan trọng?
Ý nghĩa của phát hiện này rất sâu rộng:
- Các bệnh cụ thể về nhiễm sắc thể. Nếu một telomere trên một nhiễm sắc thể cụ thể rút ngắn nhanh chóng, người đó có thể có nguy cơ cao mắc một căn bệnh cụ thể có gen nằm ở đó. Ví dụ, bệnh tim di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể 9
- Kiểm tra chính xác hơn. Các xét nghiệm "tuổi sinh học" thương mại để đo telomere sẽ cần phải toàn diện hơn. Một con số là không đủ
- Phương pháp điều trị nhắm mục tiêu. Trong tương lai, chúng ta có thể điều trị được telomere của các nhiễm sắc thể cụ thể chứ không phải toàn bộ cơ thể
Điều này có ý nghĩa gì với bạn?
Nếu trước đây bạn đã thực hiện xét nghiệm telomere thương mại và đạt kết quả số 1 ("Tuổi sinh học của bạn là X") thì nghiên cứu này sẽ giải thích lý do tại sao kết quả của bạn lại vô ích đến vậy. Con số này là trung bình. Anh ấy không cho bạn biết vấn đề thực sự nằm ở đâu.
Cho đến khi công nghệ đọc dài có sẵn trên thị trường, các khuyến nghị hiện tại vẫn có hiệu lực: Duy trì lối sống bảo tồn telomere, hoạt động thể chất, chế độ ăn Địa Trung Hải, kiểm soát căng thẳng, giấc ngủ chất lượng. Tất cả những chất này đã được chứng minh là có tác dụng kéo dài telomere, rõ ràng là trên tất cả các nhiễm sắc thể.
Điểm mấu chốt
Chúng tôi chuyển từ đo lường thô sang đo lường chính xác. Đây là một bước quan trọng đối với y học cá nhân hóa. Telomere của bạn không phải là số một. là một bức tranh. Và khi chúng ta có thể nhìn thấy bức tranh đầy đủ, chúng ta sẽ biết cách đánh giá, dự đoán và cuối cùng là cải thiện.
💬 תגובות (0)
היו הראשונים להגיב על המאמר.