¿Cómo se miden los telómeros y por qué fue un problema?
Durante décadas, la medición de los telómeros humanos se ha realizado mediante métodos que arrojan un "promedio global", es decir, la longitud promedio de los telómeros en todos los cromosomas juntos. El método más común se llama qPCR. Es sencillo y barato, pero pierde información importante: la variación entre diferentes cromosomas.
El problema: cada persona tiene 23 pares de cromosomas y cada cromosoma tiene dos brazos. Un total de 92 terminan en telómeros. Si algunos se acortan más rápido que otros, el promedio enmascara la historia real.
La nueva tecnología: secuenciación de lectura larga + Telogator2
El equipo del profesor Brandon Pierce de la Universidad de Chicago, dirigido por la estudiante Niyati Jain, utilizó 2.500 muestras del programa All of Us de los NIH. En lugar de qPCR, utilizaron secuenciación de lectura larga, una tecnología que puede leer secuencias largas de ADN sin dividirlas. Entonces utilizaron una herramienta llamada Telogator2 que detecta los telómeros y los mide para cada brazo del cromosoma por separado.
El resultado: por primera vez fue posible ver una imagen detallada de la longitud de los telómeros de cada cuerpo, en 92 lugares diferentes.
El hallazgo: gran variación
Los investigadores descubrieron que varias características afectan la longitud de los telómeros de una manera específica de los cromosomas:
- Edad. Como era de esperar, los telómeros se acortan con la edad. Pero no al mismo ritmo en todos los cromosomas. El cromosoma 17, por ejemplo, se acorta más rápido que el cromosoma 4
- Variación individual. Diferentes humanos muestran diferentes perfiles de longitud de los telómeros. Para la persona A, el telómero del cromosoma 7 es relativamente corto y para la persona B es largo
- Sexo. Las mujeres tienden a tener telómeros más largos en el cromosoma X (tienen dos)
- Raza. Los patrones de los telómeros difieren en diferentes grupos raciales (esto puede reflejar diferencias en el trabajo genético o el entorno)
¿Por qué es importante?
Las implicaciones de este hallazgo son de gran alcance:
- Enfermedades cromosómicas específicas. Si un telómero de un cromosoma en particular se acorta rápidamente, esa persona puede tener un mayor riesgo de sufrir una enfermedad específica cuyos genes se encuentran allí. Por ejemplo, enfermedades cardíacas genéticas relacionadas con el cromosoma 9
- Pruebas más precisas. Las pruebas comerciales de "edad biológica" que miden los telómeros deberán ser más completas. Un número no es suficiente
- Tratamientos específicos. En el futuro, es posible que podamos tratar los telómeros de cromosomas específicos, no todo el cuerpo
¿Qué significa esto para ti?
Si ya te has hecho una prueba comercial de telómeros y obtuviste el número uno ("Tu edad biológica es X"), este estudio explica por qué tu resultado fue tan inútil. El número es un promedio. No te dice dónde están los verdaderos problemas.
Hasta que la tecnología de lectura larga esté disponible comercialmente, las recomendaciones existentes siguen siendo válidas: Mantener un estilo de vida que preserve los telómeros, actividad física, dieta mediterránea, manejo del estrés, sueño de calidad. Se ha demostrado que todos estos alargan los telómeros, aparentemente en todos los cromosomas.
El resultado final
Pasamos de la medición aproximada a la medición precisa. Este es un paso fundamental hacia la medicina personalizada. Tu telómero no es el número uno. es una imagen Y una vez que podamos ver la imagen completa, sabremos cómo evaluar, predecir y, en última instancia, mejorar.
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